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Arbre généalogique et risque de transmission · Lessvtauvsinet
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6 novembre 2013
Arbre généalogique et risque de transmission
Classé dans : -- lessvtauvsinet @ 19 h 38 min
La prévalence de la mucoviscidose en France est de l'ordre de 1/5000 naissances avec d'importantes différence régionales. Ainsi, en Bretagne la prévalence est de 1/2000. En région parisienne et dans le sud de la France, elle est de l'ordre de 1/10 000" *. Pour simplifier les calculs on retiendra ici une prévalence de 1/4 900 naissances.
L'étude d'un arbre généalogique d'une famille permet de comprendre le type de maladie...
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Le Télégramme - Bretagne - Mucoviscidose. La généalogie ...
Mucoviscidose. La généalogie sur la piste du gène
Publié le 19 avril 2012
Modifié le 19 avril 2012 à 14h19
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Jeune diplômée de sociologie, Nadine Pellen est tombée dans le chaudron de la généalogie durant sa thèse consacrée à la mucoviscidose. D'autres maladies génétiques pourraient bénéficier de ses recherches.
«Une obsession! Je passe mon temps à...
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Chapitre 4 : Variation génétique et santé - SVT
Chapitre 4 : Variation génétique et santé
Chapitre 4 : Variation génétique et santé
Problème : Comment le patrimoine génétique est-il impliqué dans l'apparition de certaines maladies ?
-Capacité : Saisir et mettre en relation des informations pour répondre à une problématique
Pour cela, il est nécessaire de revoir les documents utilisés pour les ateliers, d'échanger entre...
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Phénotypes - Sciences de la Vie et de la Terre
ordinateur avec accès internet, écouteurs ou haut-parleurs (pour les vidéos d'introduction)
logiciel de comparaison de séquence, par exemple Anagène
logiciel de visualisation de molécule, par exemple Rastop
éventuellement microscope et lames de sangs sain et drépanocytaire.
Déroulement de l'activité :
Chaque étude de cas pourra faire l'objet d'une séance.
Comme indiqué dans le...
Date: 2017-10-27 23:58:05
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La mucoviscidose : symptômes, origine et prévalence ...
La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d'un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ. Seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont malades.
Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s'expliquent par la modification d'une protéine.
L'étude d'un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission...
Date: 2017-10-28 00:17:12
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Généalogie et mucoviscidose - Vivre avec la fibrose kystique
Dans le cadre du Plan d'Action Régional pour la Mucoviscidose (PARM), la Fondation CHM de Roscoff a accepté de financer le projet et de devenir propriétaire et gestionnaire de la base, sous réserve que celle-ci soit déclarée à la Commission Nationale de l'Informatique et des Libertés. Un avis favorable a été donné par la CNIL le 18 janvier 2004.
Depuis, la base de données...
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Sujets d'oral de spécialité - svt.prepabac.s.free.fr
Spécialité évolution 4
EXPLOITATION DE DOCUMENTS
Barème: 10 points
Différentes méthodes d'étude permettent de reconstituer les climats passés au cours du quaternaire; voici deux de ces méthodes.
Question : Mettez en relation les documents pour retrouver les variations climatiques depuis 150 000 ans.
CONNAISSANCES :
Barème : 10 points
Exposez vos connaissances sur les processus qui...
Date: 2017-04-02 09:24:52
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La mucoviscidose expliquée par les ancêtres | Printemps
Printemps 2 commentaires
Pourquoi la Bretagne, et tout particulièrement le Finistère nord, sont-ils particulièrement touchés par la mucoviscidose ? Nadine Pellen s'est demandé s'il fallait y voir un hasard, une coïncidence... ou plutôt une particularité sociodémographique. Elle soutient sa thèse au laboratoire Printemps le 13 janvier 2012, sous la direction de l'historienne et...
Site :
http://printemps.hypotheses.org
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SFEndocrino
- Objectif pédagogique: Exploration d'un retard statural chez l'enfant.
I. Introduction
Le retard statural de l'enfant est, à l'instar de la fièvre ou du syndrome inflammatoire pour l'interniste, la porte d'entrée dans une myriade de pathologies de l'enfant et de l'adolescent. Si, le plus souvent, on conclut à un non-diagnostic de petite taille idiopathique, la priorité pour le médecin...
Site :
http://www.sfendocrino.org
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